هل التغييرات البيئية تفسر الارتفاع في تشخيصات التوحد؟

كان الارتفاع في تشخيصات التوحد ثابتًا ومذهلًا. في الستينيات من القرن الماضي ، تم تشخيص حالة توحد واحدة تقريبًا من بين كل 10000 شخص. اليوم ، يعاني طفل واحد من بين كل 54 طفلًا من هذه الحالة ، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. وينعكس الارتفاع في الولايات المتحدة في دول حول العالم.

ما المسؤول عن هذه الزيادة؟ ناقش العلماء بقوة دور علم الوراثة والبيئة والتغييرات في كيفية تشخيص الحالة. في محاولة حديثة لفك تشابك هذه الخيوط ، قرر الباحثون أن استقرار التأثيرات الجينية والبيئية ينطوي على تغييرات في ممارسات التشخيص وزيادة الوعي كقوى محتملة للتغيير.

يقول مارك تيلور ، كبير الباحثين في معهد كارولينسكا في السويد والمؤلف الرئيسي للدراسة: "نسبة التوحد الجينية والبيئية تتسق بمرور الوقت". "على الرغم من أن انتشار مرض التوحد قد زاد كثيرًا ، إلا أن هذه الدراسة لا تقدم دليلًا على أنه كان هناك أيضًا بعض التغيير في البيئة."

قام تايلور وزملاؤه بتحليل مجموعتين من البيانات من التوائم: السجل التوأم السويدي ، الذي تتبع تشخيص اضطراب طيف التوحد من عام 1982 إلى عام 2008 ، ودراسة الأطفال والمراهقين التوأم في السويد ، والتي قامت بقياس تصنيفات الوالدين لصفات التوحد من عام 1992 إلى عام 2008. ضمت البيانات معًا ما يقرب من 38000 زوجًا مزدوجًا.

قام الباحثون بتقييم الفرق بين التوائم المتطابقة (الذين يتشاركون 100 في المائة من الحمض النووي الخاص بهم) والتوائم الأخوية (الذين يتشاركون 50 في المائة من الحمض النووي الخاص بهم) لفهم ما إذا كانت الجذور الجينية والبيئية للتوحد قد تغيرت مع مرور الوقت ومدى ذلك. وتلعب الجينات دورًا حاسمًا في مرض التوحد - تشير بعض التقديرات إلى أن نسبة التوريث تبلغ 80 في المائة.

كما أفاد العلماء في المجلة جاما للطب النفسي ، لم تتغير المساهمات الجينية والبيئية بشكل ملحوظ بمرور الوقت. يواصل الباحثون التحقيق في العوامل البيئية التي قد تكون متورطة في التوحد ، مثل عدوى الأم أثناء الحمل ، ومرض السكري ، وارتفاع ضغط الدم. لا تجعل الدراسة الحالية عوامل معينة باطلة ولكنها تظهر أنها ليست مسؤولة عن الزيادة في التشخيص.

تعكس النتائج صدى الدراسات السابقة التي توصلت إلى نتيجة مماثلة من خلال طرق مختلفة. دراسة واحدة عام 2011 ، على سبيل المثال ، قيمت البالغين بمسوحات موحدة وقررت أنه لا يوجد فرق كبير في انتشار التوحد بين الأطفال والبالغين.

غالبًا ما يُناقش عمر الأب كعامل خطر لمرض التوحد. يزيد عمر الأب من احتمالية حدوث طفرات جينية عفوية ، تسمى طفرات دي نوفو أو طفرات السلالة الجرثومية ، والتي يمكن أن تساهم في التوحد. وزاد العمر الذي يصبح فيه الرجال آباءً بمرور الوقت: في الولايات المتحدة ، على سبيل المثال ، ارتفع متوسط ​​عمر الأب من 27.4 إلى 30.9 بين عامي 1972 و 2015. لكن الطفرات العفوية لا تمثل سوى جزء صغير جدًا من ارتفاع معدلات تشخيص التوحد ، كما يوضح جون كونستانتينو ، أستاذ الطب النفسي وطب الأطفال والمدير المشارك لمركز أبحاث الإعاقة الذهنية والتنموية في كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس.

"نقوم بتشخيص التوحد بمعدل 10 إلى 50 مرة أكثر مما كنا عليه قبل 25 عامًا. يقول كونستانتينو: "التقدم في سن الأب مسؤول فقط عن حوالي 1 بالمائة من هذا التأثير الكلي". يجب أن يؤخذ تأثير سن الوالدين على إعاقات النمو على محمل الجد ، بالنظر إلى أن تغييرًا طفيفًا لا يزال ذا مغزى في سياق سكان العالم ، كما يلاحظ. إنه لا يأخذ في الحسبان الاتجاه العام.

يقول تايلور إنه إذا ظلت العوامل الجينية والبيئية ثابتة بمرور الوقت ، فيجب أن تكون التحولات الثقافية والتشخيصية مسؤولة عن ارتفاع معدل الانتشار. من المحتمل أن يكون كل من العائلات والأطباء اليوم أكثر وعيًا بالتوحد وأعراضه مقارنة بالعقود الماضية ، مما يجعل التشخيص أكثر احتمالية.

تلعب التغييرات في معايير التشخيص دورًا أيضًا. يقوم الأطباء بتشخيص حالات الصحة العقلية بناءً على المعايير المحددة في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية (DSM). احتوت نسخة ما قبل 2013 ، DSM-IV ، على ثلاث فئات: اضطراب التوحد ، واضطراب أسبرجر ، واضطراب النمو المنتشر غير المحدد بخلاف ذلك. يحل التكرار الحالي ، DSM-5 ، محل تلك الفئات بتشخيص شامل واحد: اضطراب طيف التوحد.

يوضح لوران موترون ، أستاذ الطب النفسي في جامعة مونتريال ، أن إنشاء ملصق يشمل ظروفًا منفصلة سابقًا يتطلب لغة أكثر شمولاً. قد تكون هذه التغييرات في المعايير قد أدت إلى تلقي المزيد من الأشخاص لتشخيص التوحد.

يقول كونستانتينو إن هذا التغيير يضع التوحد أقرب إلى الطريقة التي يدرك بها العلم والطب العديد من الحالات الأخرى. يقول كونستانتينو: "إذا قمت بمسح مجموعة سكانية كاملة بحثًا عن خصائص التوحد ، فإنها تقع على منحنى الجرس ، تمامًا مثل الطول أو الوزن أو ضغط الدم". لم يعد التعريف الحالي للتوحد محجوزًا في الحالات القصوى ؛ إنها تحتضن أرق منها أيضًا.