متلازمة روبنشتاين تايبي: الأسباب والأعراض والعلاج

المحتوى

• ينتج عن هذا المرض تغيرات جسدية وعقلية عند الأطفال حديثي الولادة.
• ما هي متلازمة روبنشتاين تايبي؟
• الأعراض المرتبطة بالتغيرات التشريحية
• الإعاقة الذهنية ومشكلات النمو
• مرض من أصل وراثي
• العلاجات المطبقة

ينتج عن هذا المرض تغيرات جسدية وعقلية عند الأطفال حديثي الولادة.

أثناء نمو الجنين ، تعمل جيناتنا بطريقة تأمر بنمو وتشكيل الهياكل والأنظمة المختلفة التي ستشكل كائنًا جديدًا.

في معظم الحالات ، يحدث هذا التطور بطريقة طبيعية من خلال المعلومات الجينية من الوالدين ، ولكن في بعض الأحيان تحدث الطفرات في الجينات التي تسبب تغيرات في النمو. هذا يؤدي إلى متلازمات مختلفة ، مثل متلازمة روبنشتاين تايبي، والتي سنرى تفاصيلها أدناه.

ما هي متلازمة روبنشتاين تايبي؟

متلازمة روبنشتاين تايبي يعتبر مرض نادر من أصل وراثي يحدث في حالة واحدة تقريبًا من كل مائة ألف ولادة. يتميز بوجود إعاقة ذهنية ، سماكة إبهام اليدين والقدمين ، تباطؤ النمو ، قصر القامة ، صغر الرأس ، والعديد من التغيرات التشريحية والوجهية ، الخصائص التي سيتم استكشافها أدناه.

وبالتالي ، فإن هذا المرض له أعراض تشريحية (تشوهات) وعقلية. دعونا نرى ما هي وخطورتها.

الأعراض المرتبطة بالتغيرات التشريحية

على مستوى مورفولوجيا الوجه ، ليس من غير المألوف العثور عليه عيون منفصلة على نطاق واسع أو فرط نشاط ، جفون ممدودة ، حنك مدببونقص التنسج والفك العلوي (نقص نمو عظام الفك العلوي) والتشوهات الأخرى. فيما يتعلق بالحجم ، كما قلنا سابقًا ، من الشائع جدًا أن تكون قصيرة في الغالب ، بالإضافة إلى مستوى معين من صغر الرأس وتأخر نضج العظام. من الجوانب الأخرى التي يمكن رؤيتها بسهولة وتمثيلها لهذه المتلازمة تظهر في اليدين والقدمين ، مع إبهام أعرض من المعتاد وكتائب قصيرة.

حوالي ربع المصابين بهذه المتلازمة يميلون إلى المعاناة من عيوب خلقية في القلبوالتي يجب مراقبتها بحذر خاص لأنها قد تؤدي إلى وفاة القاصر. يعاني حوالي نصف المصابين من مشاكل في الكلى ، كما أن مشاكل أخرى في الجهاز البولي التناسلي شائعة أيضًا (مثل الرحم المشقوق عند الفتيات أو عدم نزول إحدى الخصيتين أو كليهما عند الأولاد).

تشوهات خطيرة تم العثور عليها أيضا في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ، والأعضاء المرتبطة بالتغذية التي تؤدي إلى مشاكل في التغذية والتنفس. العدوى شائعة. مشاكل البصر مثل الحول أو حتى الجلوكوما شائعة ، وكذلك التهاب الأذن. عادة لا يكون لديهم شهية خلال السنوات الأولى وقد يكون استخدام الأنابيب مطلوبًا ، لكن مع نموهم يميلون إلى المعاناة من السمنة في مرحلة الطفولة. على المستوى العصبي ، يمكن أحيانًا ملاحظة النوبات ، وهي أكثر عرضة للإصابة بأنواع مختلفة من السرطان.

الإعاقة الذهنية ومشكلات النمو

التعديلات التي تنتجها متلازمة روبنشتاين تايبي يؤثر أيضًا على الجهاز العصبي وعملية التطور. النمو المتوقف وصغر الرأس يسهلان ذلك.

الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عادة ما يكون لديهم إعاقة ذهنية معتدلة، بمعدل ذكاء يتراوح بين 30 و 70. قد تسمح لهم درجة الإعاقة هذه باكتساب القدرة على التحدث والقراءة ، لكنهم عمومًا لا يستطيعون متابعة التعليم العادي ويحتاجون إلى تعليم خاص.

المراحل التنموية المختلفة أيضًا تقدم تأخيرًا كبيرًا ، حيث تبدأ في المشي متأخرًا وإظهار الخصوصيات حتى في مرحلة الزحف. أما الكلام ، فبعضهم لا يطور هذه القدرة (وفي هذه الحالة يجب تعليمهم لغة الإشارة). في تلك التي تفعل ذلك ، تكون المفردات عادة محدودة ، ولكن يمكن تحفيزها وتحسينها من خلال التعليم.

يمكن أن تحدث تقلبات مزاجية واضطرابات سلوكية ، خاصة عند البالغين.

مرض من أصل وراثي

أسباب هذه المتلازمة وراثية في الأصل. على وجه التحديد ، تم ربط الحالات المكتشفة بشكل أساسي بوجود حذف أو فقدان جزء من جين CREBBP الموجود على الكروموسوم 16. في حالات أخرى ، تم اكتشاف طفرات في جين EP300 على الكروموسوم 22.

في معظم الحالات ، يظهر المرض بشكل متقطع ، أي على الرغم من كونه من أصل وراثي ، فهو ليس مرضًا وراثيًا بشكل عام ، بل تظهر الطفرة الجينية أثناء التطور الجنيني. ومع ذلك، كما تم الكشف عن حالات وراثية، بطريقة جسمية سائدة.

العلاجات المطبقة

متلازمة روبنشتاين تايبي مرض وراثي لا علاج له. يركز العلاج على تخفيف الأعراضوتصحيح التشوهات التشريحية من خلال الجراحة ، وتعزيز قدراتها من منظور متعدد التخصصات.

على المستوى الجراحي ، من الممكن تصحيحه القلب والعين واليد والقدم تشوهات. إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي ، وكذلك علاج النطق والعلاجات المختلفة والمنهجية التي يمكن أن تدعم اكتساب المهارات الحركية واللغوية وتحسينها.

أخيرًا ، يعد الدعم النفسي واكتساب المهارات الأساسية للحياة اليومية أمرًا ضروريًا في كثير من الحالات. من الضروري أيضًا العمل مع العائلات لتقديم الدعم والإرشاد لهم.

يمكن أن يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذه المتلازمة طبيعيًا طالما أن المضاعفات الناتجة عن التعديلات التشريحية ، خاصةً القلبية ، تظل تحت السيطرة.